根据染色体组成判断配资来源的方法

　　一些在农村生活过的朋友，可能见过骡子，我们都知道，骡子是马与驴的杂交，但为什么一些农村的老人曾说，骡子是不分公母的呢?这究竟是怎么回事?

　　我们都知道，生命的诞生，最主要的还是基因，也就是我们常说的DNA。对于同类动物来说，它们基因当中的染色体条数都是一样的，所以很容易结合产生后代。而骡子，却是很难繁衍后代的。

　　马的染色体条数为64，驴的染色体条数为62，这就导致它们在结合成胚胎时，马会分出32条染色体配子，驴子则是31条染色体配子，结果就是，骡子的染色体数量变成了63条。

　　而当骡子进行生育的时候，染色体配子的数量就会发生错乱，从而造成它们的生育困难。但从这个地方也可以发现，如果运气好，骡子还是有非常微小的机会诞下后代的，但这个几率太低了，基本可以忽略不计。

　　不过，限制它们生育的原因，也不光是这个原因。像我们知道的狮虎兽，同样也是无法繁衍后代的，而狮子和老虎的染色体条数，却是一样的。

　　但从骡子的染色体来说，其实它们还是有公母之别的，只不过，因为它们无法繁殖，往往被人们忽略了而已。毕竟，无论它是公的还是母的，都不用人们操心它们的繁殖大事，只要是能干活的，就是好骡子。

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　　#产检# #育儿# #母婴#

　　老婆怀孕这段期间，陪她去医院做了好多次产检，期间有好多孕期专业术语要补习哈，比如无创检查的13三体，18三体，和21三体

　　唐氏21三体超过1/250属于高危，胎儿有1/250的可能是唐氏儿。唐氏21三体是一种基因突变引起的先天性疾病，与父母的遗传无关。唐氏筛查高危需要做产前诊断，产前诊断包括从孕妇血液中查胎儿的游离DNA或羊水穿刺或脐带血检查。确诊21三体综合征的胎儿出生后智力低下，语言发育迟缓，运动协调能力差，给家庭和社会带来很大的负担，建议终止妊娠。

　　18-三体综合征又叫爱德华综合征，一般以1/350为临界值，大于1/350为高危。18-三体综合征是由胎儿18号染色体三体引起的出生缺陷，常伴有多种畸形，如先天性心脏病等。51%的病例发生在年龄35岁或以上的孕户;20-35岁之间胎儿染色体异常随着年龄逐渐增加，35-40岁之前增加4倍，40-48岁之间增加10倍。

　　13三体综合征(trisomy 13 syndrome)又称Patau综合征(Patau syndrome), 由Patau等于1960年首先证实该病是由于多一条13号染色体引起,新生儿中发生率为1/6000-1/12000 。

　　一、[发病机理]

　　13三体综合征发生的主要机理是生殖细胞减数分裂过程中13号染色体不分离,携带2条13号染色体的配子与正常配子受精后形成具有3条13号染色体的胚胎。13号染色体不分离大多发生在母方减数分裂I期,孕妇妊娠年龄越大,不分离的机会越大;此外,夫妇中有一方为涉及13号染色体的罗伯逊易位携带者时,通过减数分裂其配子有1/6的机会获得2条13号染色体,受精后会形成易位型13三体胚胎;嵌合体型13三体则起源于有丝分裂中13号染色体不分离。

　　基因剂量不平衡影响了胚胎正常发育,由于13号染色体上携带的基因数量大大超过21号染色体,因此其对胚胎发育的影响程度也比21三体严重,故绝大部分13三体在出生前流产。

　　二、[临床表现]

　　13三体综合征患者常有严重的多器官畸形。中枢神经系统和头面部畸形包括小头、全前脑(78%-80%)、胼胝体缺失、小眼球、虹膜缺损、唇裂、腭裂或两者兼有。80%的患儿有心血管畸形,以室间隔缺损最常见,其他有房间隔缺损、动脉导管未闭、瓣膜狭窄等,约3/4为复杂心脏畸形。四肢畸形包括通贯掌、手指弯曲、指与指之间重叠呈握拳状,多指/趾出现在75%的病例。此外,还可出现重复肾、脐膨出、腹股沟疝、单脐动脉、男性隐睾、女性双角子宫等。

　　三、[产前诊断]

　　13三体综合征的产前诊断方法包括超声和染色体检查。全前脑、中央唇裂和多指是13三体综合征的重要超声征象,而明确诊断需要通过羊水或绒毛染色体检查,FISH可作为辅助方法进行快速诊断,但仅在特定情况下使用。

　　四、[处理原则]

　　13三体综合征预后极差,82%出生后一个月内死亡,仅5%生存时间超过六个月,因此一旦明确诊断,任何孕周都应终止妊娠。标准型13三体复发风险很低,但对35岁以上孕妇,应告知下一胎其他染色体非整倍体的风险;对易位型13三体,应行夫妇双方染色体检查,以明确夫妇之一是否为易位携带者,若夫妇核型正常,则复发风险很低;若夫妇中一方为13/13罗伯逊易位,则只能形成13单体或13三体胚胎,前者不能存活,因此存活胎儿易位型13三体风险100%,应劝其绝育;若夫妇中一方为13与其它近端着丝粒染色体(14、15、21、22号)罗伯逊易位,则复发风险<0.5%。

　　染色体不正常还能自然备孕吗?

　　常见的染色体异常有以下几种：

　　1、染色体多态性：

　　这是染色体上形态上的细微改变，比如大Y染色体、染色体随体等等，不影响基因，不影响生育，处理和正常染色体相同

　　2、染色体嵌合体：

　　说明某个体体内的细胞不止一种核型，有2种甚至更多。这时候要看正常核型的比例，如果正常核型的比例很高，多数情况下还是可以得到正常的胚子的，可以自然备孕

　　3、平衡易位，包括罗氏易位：

　　从外形看一切正常，但是生育的时候就遇到了问题。在产生下一代配子的时候有可能会是正常的，也有可能是异常的，说的简单点就是靠运气。三代试管可以帮助筛选出正常的胚胎进行移植。所以是否自然备孕，最后还得自己决定

　　4、染色体非整倍体：

　　比如45X，47XXY，基本上得不到正常的配子，做试管也没用，只能用供精或者供卵进行辅助生殖。#备孕百科# #健康科普排位賽#

　　【今日陈大夫营业之】祖国的生日当然该科普一点喜庆的——关于生男生女到底是有谁决定的~

　　关于胎儿的性别问题，这首先得从精卵结合和染色体开始扯起。人类的性别由性染色体X,Y决定。女性的性染色体是XX，男性的染色体是XY。在卵子与精子结合时，卵子会固定提供一个X染色体，如果此时精子提供X染色体，那下一代就是女孩，如果精子提供的是Y染色体，那下一代就是男孩。从这里可以看出，在怀孩子这件事情上，女方是完全做不了“手脚”的，因为生男还是生女完全不取决于她，而取决于男方给的是X还是Y染色体。

　　因此下一代的性别就取决于男方了吗?不，并不是。男方也不能决定自己给的染色体到底是X还是Y。生男还是生女这件事情，本质上还是随机的。

　　所以，都别吵了!生男生女既不是男人决定的，也不是女人决定的，是上帝决定的!

　　当然，偶尔也会有上帝管不到的时候。在人类身上，某些严重的性连锁染色体疾病会使得某一种性别的胚胎死亡，而使家族中只有另一种性别的孩子出生。另外，因为Y染色体没有长短臂，而是条“独臂大侠”，它这种形态决定了它在受外界环境干扰时(例如：强微波、电离辐射、毒物等)，比X染色体更容易发生缺陷。在这种情况下生出女孩的几率也就会更大一些。但这种情况在自然界很少发生，因为这些干扰更有可能会把两种染色体一起破坏掉，而不仅仅破坏一种染色体。毕竟人类的配子，无论是精子还是卵子，在配对之前，都是很脆弱的。

　　当然配对了以后也没有强到哪里去就是了。#真相来了##女性疾病的真相##中秋话团圆#

　　都在要求女人做女人，

　　都在教女人做女人，

　　女人自己也觉得要有女人样，

　　女人是被定义的，

　　以补充男人的方式定义。

　　自然界只有性状，

　　性别是人为的分类，

　　不是只有男女两种性状，

　　也不是只有xx和xy两组染色体，

　　还有xxx、xxy、xyy、x等，

　　但没有只含y染色体的人，

　　y的遗传基因不足x的十分之一。

　　只有人类以配子为尊，

　　这是不是违背了自然法则?

　　雄性的好斗让灾难不断，

　　先哲们选择了孤寂。

　　第209 期北大三院唐大夫谈生育：生殖系统特异表达的基因

　　第209 期北大三院唐大夫谈生育：生殖系统特异表达的基因，将于2020年10月31 号晚上6点36分36秒正式上线，敬请期待。

　　一、主要内容

　　生殖系统特异表达的基因主要在Sertoli细胞、Leydig细胞和生殖细胞中表达，主要有：

　　1 C-Kit/SCF基因系统。C-Kit原癌基因编码跨膜酪氨酸激酶受体，表达于生殖干细胞，干细胞因子(SCF)表达于Sertoli细胞。C-Kit/SCF基因系统在FSH调控下调节生殖干细胞的增殖和分化。C-Kit在生精过程中可改变其表达特性，生殖干细胞进入减数分裂期，C-Kit基因终止表达，进入单倍体期则以新的截短的形式表达，其表达产物不存在于精母细胞和圆形精子细胞，只存在于长形精子细胞和附睾的精子中。SCF基因突变可引起配子生成在内的多种生精功能障碍。

　　2 编码睾丸特异的RNA结合蛋白基因。这一基因突变可引起少精子症，甚至多数情况下引起无精子症。

　　3 调节生精细胞周期的各种细胞周期蛋白基因，根据其在细胞周期发挥功能的时间，分为A~H亚型这些基因编码的细胞周期蛋白和其依赖激酶的相互作用调节着生精细胞的有丝分裂过程，这些基因突变势必引起生精功能障碍。

　　4 cAMP反应元件结合蛋白(CREB)和调节物(CREM)基因。这些基因表达于生殖细胞和Sertoli细胞，并且CREM在减数分裂后的生殖细胞表达水平很高，这些基因的功能是通过激活精子细胞中的结构调节基因，促进精子细胞变形成为成熟精子。CREM转录产物是FSH和LH c-AMP信号转导通路中的一个环节，人类的CREM基因位于10p12.1-p11.2，有14个外显子，通过选择性剪接可以形成多种不同的剪接产物，其中CREMα、β和γ等mRNA是减数分裂后生殖细胞基因转录的抑制因子，CREMτ是激活因子，因此如果只表达了CREMαβγ等抑制因子，而不表达CREMτ，就提示患者可能有生殖细胞发育阻滞。

　　5 调节核蛋白转化的基因。精子细胞核蛋白的正常转换是精子头部形成的先决条件，因此这些基因对于精子发生很重要。

　　6 ott基因家族。ott基因家族仅在减数分裂中表达，其编码蛋白对于联会复合体形成非常重要，此类基因缺陷可能导致联会复合体形成障碍，引起严重少精子症。

　　7 其他减数分裂相关基因。调节减数分裂过程涉及多种基因：Stra8参与启动，Sycp3与联会相关，Dmc1重组断裂的同源染色体DNA，而Hspa1b和Rec8分别与染色体解联、分离存在联系。Stra8(Stimulated by retinoic acid gene 8)是视黄酸应答基因中的一种，被普遍认为是减数分裂启动的关键基因，可能在启动减数分裂过程中起到转录因子或者磷酸化信号蛋白的作用;Stra8基因缺陷可能会使精子发生阻滞于减数分裂间期，同时Stra8表达的时机也非常重要，如果过早表达则雄性生殖细胞提前进入减数分裂，此外还会增加将来罹患睾丸癌的风险。Sycp3(Synaptonemal complex protein 3，联会复合体蛋白3)基因属于Cor1基因家族，主要表达在初级精母细胞中，编码DNA结合蛋白，参与联会体复合物的形成，是同源染色体联会的重要因素之一，Sycp3基因缺陷则精子的减数分裂会停滞，即使有少数未停滞的细胞也只能形成异倍体配子。Dmc1(DNA Meiotic Recombinase 1)，是一个仅在减数分裂中表达的与同源染色体基因重组相关的基因，Dmc1缺陷的生精细胞会出现很多重组中间体(双链断裂的DNA分子)，精子发生停滞于第一次减数分裂前期。Hspa1b(Heat shock 70kDa protein 1b)，很可能是联会复合体解除联会结构所必需的分子伴侣，同时又作为某些抗凋亡因子的伴侣参与到生精细胞减数分裂过中一些分子的装配和形成;Hspa1b缺陷可导致无精子症。

　　二、主要观众

　　1、 主要是给大家普及男性知识，有利于男性备孕和男性不育患者看病;

　　2、 可以作为精液分析和精子冷冻的实验室人员、泌尿男科医生作为参考，或许有所帮助。

　　3、可以作为进修医生和研究生作为参考，或许有所帮助。

　　三、如何收看

　　1 微头条：(头条检索：北大三院男科唐文豪)

　　2头条西瓜视频(头条西瓜检索：北大三院男科唐文豪)

　　3抖音(抖音号：dyn9nyj0osx9，抖音名称：北大三院唐文豪)

　　4 好大夫APP(好大夫APP检索唐文豪)

　　5好大夫视频宣教(好大夫网站检索唐文豪)

　　条件有限，没有专门的录制场地和灯光等;时间有限，临床的医疗、教学、科研、学会和科普工作异常繁忙，所以视频质量可能差强人意，但学以致用，践行冯友兰先生的“横渠四句”的初心不改，且在条件允许情况下，如切如磋，如琢如磨，不断完善，精进不已。

　　中公安徽卫生人才网为大家介绍常见的染色体畸变与疾病，希望对大家的考试有所帮助!

　　常见的染色体畸变与疾病是病理学中的一个常考的考点，绝大多数同学对常见的染色体畸变与疾病到底有哪些，分别有什么特点不太了解。为了让大家更好的把常见的染色体畸变与疾病区分开来，中公教育的医考专家通过总结的形式就常见的染色体畸变与疾病及其特点进行了相关知识点的总结，希望可以帮助各位考生进行复习。

　　我们先来看一道题目：

　　1.下列疾病中与染色体畸变无关的是：

　　A.白化病 B.21-三体综合征

　　C.猫叫综合征 D.先天性睾丸发育不全

　　E.先天性卵巢发育不全

　　【答案】A。解析：白化病属于常染色体隐性遗传病。

　　染色体病是儿童常见的遗传性疾病。由于染色体畸变往往导致多个基因的增减或位置变化，使细胞的遗传功能受到较严重的影响。生殖细胞和受精卵的染色体畸变可导致流产、死胎或染色体病。

　　一、常染色体病

　　由常染色体(22对或46条)的数目异常或结构畸变而引起的疾病。

　　1.21-三体综合征又称唐氏综合征，是人类最常见的一种染色体病。患者有三种不同的核型：三体、易位型和嵌合型。其中最常见的是三体，其核型为：47，XX，+21或47，XY，+21。这种核型主要是由于：患者母亲在卵子发生过程中，在减数分裂时，21号染色体不分离所致，这种不分离的概率随母亲年龄增高而增大。

　　2.5p-综合征因患儿哭声似猫叫，又称为猫叫综合征。主要发病原因是5号染色体短臂部分缺失。

　　二、性染色体病

　　由性染色体(X或Y)的数目异常或结构畸变而引起的疾病。

　　1.先天性睾丸发育不全综合征：典型核型：47，XXY。主要病因是亲代配子发生时减数分裂或受精卵有丝分裂早期，X染色体不分离所致。

　　2.先天性卵巢发育不全综合征：典型核型：45，X。其主要病因是由于其父亲在形成精子过程中，X、Y染色体发生不分离而形成无性染色体的精子，受精后所导致的。

　　问题：去年因为胎儿9号染色体缺失重复引产掉一个孩子，现在查了我跟我老公的染色体发现老公的染色体存在臂间倒位，我老公现在没有发现什么疾病，以后可能会不会有疾病的发生。还有就是要孩子第三代试管可以解决这个问题要个健康的孩子吗?

　　我的回答：9号染色体倒位是一种较常见的染色体变异，虽然发生了倒位，但并没有导致基因结构和功能异常，所以倒位携带者没有任何临床表现，和健康个体没有什么差异。但这样的个体在生育期可能会遇到麻烦，如出现不孕，流产，死胎或出生畸形儿等。这是因为在其配子(精子或卵子)形成过程中会出现异常，最后形成有染色体缺失和重复的配子。理论上，这样的个体可产生多种配子，其中只有两种可孕育出健康宝宝。其余配子受精后会孕育异常胚胎，从而导致流产等异常情况。

　　为避免多次流产导致的身心伤害，建议采用第三代试管婴儿技术孕育后代。这种技术也叫植入前遗传学检测技术。首先精子和卵子在体外受精培育胚胎，然后在胚胎早期进行遗传学检测，检测结果没有发现异常才植入子宫。这样就可以避免有染色体异常胚胎导致的流产等异常，从而完成生育。

　　#健康明星计划#

　　有位粉丝咨询：发生了一次早孕失败，接下来该怎么办?该去哪做孕前检查?

　　不知道她是胎停还是生化妊娠。

　　哪里不重要，重要的是靠谱的医生。

　　只能大概讲一下你这种案例再次备孕，需要进行的检查，和原理。

　　如果能尽可能多的理解，就算帮到你了。

　　一次不良妊娠，无论是生化还是胎停。都有类似的原因。我们从几个方面来分析：

　　1、很多人怀第一胎时，有一定的概率发生：胚胎(或者叫受精卵、合子)本身染色体突变、基因片段重复、微小片段缺失等等。这种突变与父体、母体无关，只是单纯的胚胎本身出了问题，我们可以通俗的称之为“自然优选”，被筛选掉了。但这种仅仅一次的情况，暂时不必查夫妻双方染色体核型分析。

　　这种情况是无论如何也保不住的，无法挽留，从孕初期的血清数据看，都不会很正常，hcg、孕酮、雌二醇一定不会复合标准，无论如何用药保胎。

　　但需要注意的是，有些患者发生过2次以上生化、胎停，那就必须要查夫妻双方的染色体了，看是否某一方的配子(精子、卵子)本身就有缺陷，缺陷再次发生的概率有多高。

　　2、单纯生化、胎停，并且女方孕前存在内分泌问题，比如多囊卵巢综合征，月经稀发，或者卵巢功能减退、黄体功能不足、子宫内膜异位症、巧克力囊肿、腺肌症等等。

　　这种情况需要对女方生殖内分泌深入评估，无论是那种问题，在早孕期都容易发生妊娠黄体支持不足，因为胚胎着床后，需要良好的黄体功能来维持hcg、孕酮、雌二醇协调增长和稳定，这样才可以给胚胎继续植入充足的支持力。否则就容易发生hcg翻倍不足、孕酮波动剧烈、雌二醇上升不满意。这三项数据里，hcg和雌二醇比较重要，但雌二醇最容易被忽视，很多地方早孕不查雌二醇，只查hcg和孕酮，其实孕酮不是那么重要，因为在6-8周之间，黄体逐渐萎缩，平衡三项激素的力量逐渐交接到正在形成的胎盘上面，黄体完全消失时，就是胎盘掌舵之时。

　　所以hcg、雌、孕三项数据在早孕时需要协调、稳定、逐步的上升，否则就代表黄体支持不足。或者代表胚胎植入不顺利。

　　而影响胚胎植入的因素，不单是黄体支持，还有凝血功能、甲功。这些检查数据都可以间接反映，甚至是提前预示胚胎植入过程中发生的问题和将要发生的问题。

　　重点讲一下子宫内膜异位症、巧克力囊肿、腺肌症子宫内膜容受性不足、黄体功能不足等等。

　　这些都可能与子宫内膜异位症相关，是一系列问题的综合描述。这几种疾病的根源都可以于内异症相关，这些患者是最容易发生反复生化、胎停的群体。而且做试管的失败率也是最高。

　　内异细胞散在分布于宫腔内外、盆腔内、输卵管、卵巢中，会导致高雌低雄，雌激素效应强，孕激素在内膜中的作用被减弱，导致子宫内膜容受性的下降，这种容受性讲的就是对于受精卵的接纳、包容能力。所以最容易发生反复生化、胎停。在我门诊中遇到很多此类案例、最多一个来就诊前发生过5次生化妊娠，后来分析根源就在于子宫内膜异位症、黄体功能不足、子宫内膜容受性差。

　　这种情况也需要深入检查分析内分泌数据，包括性激素六项，一般体现是雌激素偏高、睾酮偏低、促黄体生成素偏低，黄体期孕酮数据不足。而且血常规中，血小板和白细胞都不会高，另外甲功一般是桥本氏甲状腺炎，凝血功能是偏低凝的状态。如果你是这种情况你也可以针对性这样去检查看看。

　　3、免疫问题，其实只要不是确诊的免疫类疾病，比如红斑狼疮、类风湿、干燥症、抗磷脂综合征，都不需要对免疫进行过度的检查，这类检查目前很多大医院都有非常多的小项，纷繁复杂。

　　而免疫因素对妊娠的危害，无非都是要通过影响内分泌来发挥作用、或者通过凝血功能。

　　建议只查抗核抗体、抗心磷脂抗体两项已足够。

　　#健康热力计划#

　　【医学史上的9月25日：著名遗传学家摩尔根出生，基因学说创始人、因发现染色体在遗传中所起的作用获得诺奖】1866年9月25日摩尔根(托马斯·亨特·摩尔根 Thomas Hunt Morgan，1866—1945)出生在美国肯塔基州的列克星敦，是家中的长子。摩尔根从小就对自然历史表现出极大的兴趣，十岁时就收集了很多鸟类、鸟蛋和其他化石。#医学史上的今天#

　　1886年，摩尔根从肯塔基大学获得学士学位后进入约翰斯·霍普金斯大学(Johns Hopkins University)从事研究工作。1888年，他开始在伍兹霍尔的海洋生物实验室(MBL)为美国鱼类委员会进行研究。1890年，他在约翰霍普金斯大学获得博士学位。同年，他被授予亚当布鲁斯奖学金，并访问了在那不勒斯的海洋动物实验室工作，他在1895年和1900年再次访问那不勒斯，在那里他遇到了汉斯·德里斯克，受到德里斯克的影响开始合作研究实验胚胎学。1904年-1928年，他成为他成为纽约哥伦比亚大学的实验动物学教授。后来，他被任命为生物学教授，并在帕萨迪纳加州理工学院担任实验室主任。

　　摩尔根在学生时期发表的早期著作表明，他对孟德尔的遗传概念持批评态度，他对当时认为生殖细胞是纯的、不交叉的假设提出了质疑，并对物种是自然选择产生的观点持怀疑态度。他认为，大自然直接创造新物种。1909年，他开始了关于果蝇的工作，之后黑腹果蝇和他的名字将永远联系在一起。摩尔根早期研究果蝇的重要性在于它证明了被称为耦合和排斥的现象(1909年通过研究豌豆发现的)实际上是同一现象的正面和反面，后者后来被称为联动。#医联媒体超能团#

　　摩尔根第一篇论文是关于白眼在苍蝇中的性别连锁的论证，雄性苍蝇是异配子。他还发现大量的果蝇后代可以人工繁殖，科学家通过人工繁殖果蝇可以获得的所有需的遗传信息。他的工作也证明自然突变经常出现在苍蝇的繁殖中。在对所得到的大量事实进行分析的基础上，摩尔根得出了一个理论——染色体上的基因是呈线性排列的，他在《孟德尔遗传机制》 (1915)中扩展了这一理论。因为发现了染色体在遗传中所起的作用，摩尔根获得1933年诺贝尔生理学或医学奖。#健康科普排位赛#

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