平衡易位四种配资

　　我染色体平衡易位，取12个配得8个胚胎养得3个囊胚活检得1个。运气好成功了

　　#陈庆华大夫每日答疑# (20209月17日)

　　陈医生 染色体平衡易位是不是只有做试管?

　　陈大夫建议：你好，染色体平衡易位是指两条染色体发生断裂后相互交换重新连接。人体染色体有46条，数目和结构是恒定的，不能多一点也不能少一点，否则就会出问题。 染色体平衡易位时数目没发生变化，没有染色体片段的增减，基因也未增减，只是位置发生了改变。但由于没有遗传物质的丢失，所以绝大多数平衡易位者本人表型、智力、外貌和发育都是正常的。 平衡易位的携带者与正常人婚后生育的子女中，却有可能得到一条衍生异常染色体，这就会出现遗传物质总数不对的状况，从而造成某个易位节段的缺失或多余，这样就破坏了遗传物质的平衡，导致胎儿畸形或自然流产。 染色体平衡易位者也有极低的概率生出正常孩子。但平衡易位型胎儿，将来也要面对同样的生育问题。 由于染色体疾病是无法治疗的，建议你做植入前胚胎遗传学诊断治疗即第三代试管婴儿，对胚胎进行筛查，选择健康的胚胎移植。

　　#女性疾病的真相# #真相来了#

　　#陈庆华大夫每日答疑# #健康2022# (2022年3月16日)

　　陈大夫 染色体异常平衡异位 生化妊娠多次 想要自然怀孕可能性还大吗?

　　陈大夫建议：你好，染色体平衡易位是指两条染色体片段断裂后发生相互易位(串门)，重新连接。人体有染色体46条，数目和结构是恒定的，一点不能多也不能少。 因为染色体平衡易位时数目没发生变化，只是位置发生了改变，由于遗传物质没有丢失，所以绝大多数平衡易位者本人表型、智力、外观都正常。 染色体平衡易位者怀孕后常常会发生生化妊娠和反复流产。染色体平衡易位者有1/9的概率生出正常孩子。但将来可能也要面对同样的生育问题。 由于染色体病无法治疗，建议做植入前胚胎遗传学诊断治疗(第三代试管婴儿)，对胚胎进行筛查，选择健康胚胎移植。

　　染色体平衡易位携带者，可以做试管婴儿吗?

　　之前有个女性患者在怀孕后总会出现不明原因的反复流产、胎停育、生化妊娠，去医院检查却被告知并没有生殖系统疾病，完全不清楚是哪里出了问题，直到做了染色体检查，才知道原来这位患者是染色体平衡易位的携带者。

　　什么是染色体平衡易位?

　　是指人类有23对46条染色体，染色体的数量、结构相对恒定。 当A染色体的一段“搬”到B染色体上，又从B染色上“搬”回一段接到A染色体上。

　　平衡易位携带者通常不会患有异常的表型，外貌、智力、发育等都正常。然而，染色体平衡易位携带者自然妊娠风险非常大，一般是会在妊娠周期胎停或流产。即便胚胎能够存活到自然生产，也有可能生育出来携带健康问题的婴儿。

　　染色体平衡易位是无法治疗的，一般可以通过人类辅助生殖技术进行生育，可避免生育风险。根据相关的数据表明，染色体平衡易位做三代试管的成功率在50%左右，PGD/PGS主要用于诊断胚胎是否携带有遗传缺陷的基因，筛选健康胚胎移植，避免将该种疾病遗传给下一代。

　　希望平衡易位携带者的这些家庭不再受到流产和不孕的困扰，从根源上解决胎儿的健康问题，做到优生优育。

　　染色体平衡易位还伴有卵巢早衰患者，获好孕案例!

　　患者：“怀孕32周+感觉像没怀孕一样身体很轻松”!

　　我说：很多人越晚期都会觉得累，恭喜你呀，说明你的身体素质很好。

　　这位准妈妈婚后便与丈夫开始实行生育宝宝计划;可备孕两年，也没有怀孕迹象，夫妻俩来我院进行检查。

　　检查结果竟然是染色体平衡易位，染色体是46XX，t(5，6)，并且非常不幸的是还伴有卵巢早衰。当时夫妻两人第一时间想要做第三代试管婴儿。

　　当时给他们夫妇建议：做的话，平衡易位第三代试管还要看您的具体情况是否适合做，如果卵巢功能不是特别好的话，不建议做的。建议先休养3-6个月再试孕。如果自己有怀孕机会的话，我的第一建议都是先自己尝试，不得已再做试管。第三代试管需要借助试管婴儿技术，对早期胚胎进行有创性检测后，筛选正常或平衡的胚胎进行移植，这种方法的特点是：需要借助试管婴儿技术，要求女方条件好，卵巢功能好，价格昂贵，对早期胚胎需进行有创性检测。

　　糟糕的是，他们夫妻休养试孕未果，来院进行全方面检查，卵巢早衰的糟糕程度远远让我惊讶，患者夫妻两人刚开始完全难以接受。经过一段时间平复之后，在患者夫妻双方反复的思想斗争下决定采取供卵+第三代试管助孕。

　　患者等到了一位捐献者的卵，取出18颗卵，成功受精13颗，9颗养成囊胚，其中6颗进行筛查，4颗符合移植标准。最终选择一男囊胚移植。

　　没想到一转眼，就怀孕32周+了，祝愿健康好孕!

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　　“玻璃心”妈妈移植成功!这位准妈妈染色体平衡易位，2020年10月份开始进入第三代试管婴儿疗程，取卵22颗，最后通过PGS的胚胎有5个。

　　2021年1月第一次移植失败，至此她走上极度的焦虑之路。不仅怀疑自己子宫出问题，更怀疑自己免疫功能异常，期间医生也一直给她正确的建议，帮助她解读检查报告，并鼓励她再次尝试。

　　但对于一个有过胎停，且怀孕几经波折的女性来说，一旦自己再次进行试管婴儿疗程，是非常容易玻璃心和焦虑，总是摇摆在再接再厉和放弃生儿育女之间，所以所有人都非常理解这位女士的感受。

　　今年10月份，她鼓起勇气终于决定接受二次囊胚移植，结束之后回家休息，14天后回诊抽血验孕，血值HCG327.29，血值很漂亮，目前这位妈妈已健康怀孕三个多月，她也才终于放下自己的紧张情绪，开始享受怀孕的喜悦，也希望她后面一切顺利!#非常病例##备孕百科##试管婴儿##关注她健康##育儿A计划##你好，新生命##了不起医生#

　　第三代试管婴儿之平衡易位携带者植入前遗传学检测策略

　　【平衡易位的胎儿能不能生下来?】

　　今天有对拿着羊水染色体平衡易位结果的夫妇

　　先说一下什么是平衡易位

　　易位是指染色体发生断裂后重接

　　比如说18号和22号同时有一截断开了

　　然后交换位置后又连起来了

　　原来18号的那一截接到22号上

　　原本22号的那一截接到18号上了

　　平衡易位就是断裂和重接的过程没有丢失

　　遗传物质的量还是没变

　　只是结构发生了变化

　　既然遗传物质没有多和少

　　这种人一般是正常的

　　外表看不出来

　　也不会发生什么疾病

　　但是

　　在配子(卵子或者精子)生成过程中

　　理论上有8/9的概率会产生染色体异常的配子

　　只有1/9的配子是完全正常或者平衡易位

　　这么大比例的异常配子

　　是女性就容易流产

　　是男性就容易使妻子流产。

　　[恐惧][恐惧][恐惧]

　　结论就是平衡易位的胎儿本身是好的，但是以后生育的时候可能有点麻烦。

　　像有的夫妇就觉得不想让孩子承受反复流产的痛苦，而有的夫妇就乐观一点，也许再过三十年技术发展到什么程度谁也预料不到。

　　就像三十年前谁也想不到试管婴儿这么普遍就可以做了。

　　还有一种人，会根据胎儿是男性还是女性来决定，女孩会反复流产那算了吧，男孩子好像没啥，流产也是对象流，那就留着吧…

　　所以，如果是你要怎么选呢?

　　#健康真相馆# #我要上头条# #清风计划#

　　老公染色体平衡易位!跟着他真的很受罪!怀孕24周因为孩子缺陷引产!后来几个月怀孕没有胎心又打胎!又四次生化妊娠!试管取卵两次没有可用胚胎!现在自然怀孕两个月希望能健康!

　　#真相来了#染色体平衡易位的人怀孕就一定保不住吗?专业医生告诉你，可以保住，碰到那八分之一的几率上，好好保胎，就能顺利分娩。看这个宝宝，就承载了这个家庭那八分之一的好孕气!

　　[心][心][心]这个济宁嘉祥的8个月大的小墨墨，一路由爸妈和奶奶在旁护驾，穿着四年前太奶奶亲手给做的刺绣小坎肩来啦。他们今天带着锦旗和喜蛋来到我诊室的时候，真是太高兴了。

　　【同心协力，精准保胎】

　　贺女士在来找我之前，有过两次胎停育，在外院检查发现是染色体平衡易位、易栓症、封闭抗体阴性，主诊医生直接给她说：“染色体问题，我也没办法。”

　　后来这次怀孕的时候找到了我，当时的血栓弹力图检查也是呈高凝状态，我给她进行了抗凝治疗，结果就一直监测用药到了孕8个月，期间根据她的情况加药减药，但一直都没停。终于，功夫不负有心人，她在今年一月份顺利生下了7斤的小墨墨，一举得男。

　　【哪怕几率再小，坚持就是胜利】

　　染色体平衡易位的人怀上孩子之后很容易胎停，但只要好好保胎，还是有八分之一的概率能够顺利生娃。

　　[左上]小贺夫妻俩来了之后呢，治疗方面一直都非常配合，整整八个月的抗凝治疗，没有皱一下眉头。我也尽我最大的努力陪着他们一起，直到孩子出生的时候，我敢说我体会到了8年抗战胜利的那种心情，如释重负，如愿以偿。

　　[左上]我的另一个患者呢，情况跟小贺差不多，现在生了个龙凤胎，但当时也很惊险。她怀孕挺顺利，但是保胎的时候没听我的话，自己私自停药了，到29周就肚子疼，剖腹产生的俩孩子。我真的觉得她也是接了足够多的好孕，两个孩子虽然在保温箱里待了很长时间，但是都保下来了，不然真的是可惜。

　　染色体平衡易位的患者本身孕育孩子就比其他人困难的多，怀孕之后千万不能大意，一定要谨遵医嘱，精准保胎，一起为了小生命而努力。

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